Palabras clave
Piebaldismo, poliosis, máculas acrómicas
Resumen
El piebaldismo es una rara genodermatosis caracterizada por la presencia desde el nacimiento de poliosis y manchas acrómicas simétricas localizadas preferentemente en frente, región anterior del tronco y porción media de extremidades . No se describe alteración en otros órganos.
Esta enfermedad se debe a una mutación o deleción del protooncogen c-KIT que no permite la correcta migración de los melanoblastos de la cresta neural a las áreas afectadas, en la etapa embrionaria.
Presentamos el caso de una lactante con poliosis y manchas acrómicas desde el nacimiento y concluímos con el diagnóstico de piebaldismo. Se discuten las características de la enfermedad, los principales diagnósticos diferenciales y el manejo del caso.