Pseudoxantoma elástico
PDF

Palabras clave

heredary connective tissue disease; pseudoxanthoma elasticum. enfermedades hereditarias del tejido conectivo; pseudoxantoma elástico.

Resumen

El pseudoxantoma elástico (PE), también conocido como síndrome de Grönbland-Strandberg o elastorrexis generalizada, es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta las fibras elásticas de la dermis, los ojos y el sistema cardiovascular. Se ha identificado un defecto genético en el cromosoma 16p13.1. La prevalencia de la enfermedad se estima en 1 de cada 25.000 a 100.000 habitantes y es dos veces más frecuente en mujeres. Desde el punto de vista clínico, se observan neoformaciones amarillentas con hiperlaxitud cutánea localizadas en las áreas de tensión y movimiento. Ante la presencia de estos hallazgos es importante realizar evaluaciones oftalmológicas y cardiovasculares para evitar el compromiso y complicaciones serias en estos órganos.

PDF