Síndrome de los Carcinomas Basocelulares Nevoides.: Presentación de un Caso Familiar.

Resumen

El Síndrome de los carcinomas basocelulares nevoides o síndrome de Goltz-Gorlin es una genodermatosis causada por mutaciones germinales en la línea del gen PATCH (OMIN 109400) y con una frecuencia estimada de 1 en 57.000, constituyendo el 0.4% de todos los Carcinomas Basocelulares (CBC). La formación de queratoquistes y CBC continúa de por vida. Limitar la exposición solar puede reducir la formación de cánceres cutáneos. La terapéutica con radiación debe ser evitada por la alta tasa de aparición de CBC en la zona irradiada.

Presentamos un caso familiar de madre e hija afectadas por múltiples CBC, senos palmares, la madre con enucleación ocular por invasión tumoral.